Apa itu Thalassemia? – Thalassemia adalah kelainan darah bawaan ketika tubuh membuat bentuk hemogoblin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.
Gangguan hemoglobin ini menyebabkan kerusakan bonus new member sel darah merah yang berlebihan, sehingga memicu anemia. Anemia adalah suatu kondisi tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.
Thalasesemia merupakan penyakit yang bersifat genetik. Artinya, setidaknya salah satu dari orang tua pengidapnya adalah pembawa faktor kelainan tersebut akibat mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.
Thalassemia adalah penyakit yang pengidapnya perlu waspadai. Terutama yang berat. Sebab, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga mengancam keselamatan jiwa.
Baca Juga: Bersihkan Tangan Bayi dengan Hand Sanitizer
Penyebab Thalassemia
Penyebab utama kondisi ini adalah mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin. Molekul hemoglobin slot gacor gampang menang terbuat dari rantai alfa dan beta. Ketika terjadi mutasi, produksi rantai kedua rantai ini berkurang, sehingga menghasilkan thalassemia alfa atau beta.
Pada alpha-thalassemia, tingkat keparahannya tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah kondisinya. Sedangkan tingkat keparahan beta-thalassemia, tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh. Berikut perbedaan antara keduanya:
1. Alfa-Thalassemia
Ada empat gen yang terlibat dalam terbentuknya rantai ini. Jika pengidapnya mendapatkan dua dari masing-masing orang tuanya, kemungkinan akan mewarisi:
- Jika mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya hanya menjadi pembawa dan tidak akan memiliki tanda atau gejala.
- Pengidap yang memiliki dua gen yang bermutasi biasanya mengalami gejala ringan.
- Bila ada tiga gen yang bermutasi, gejalanya mencakup sedang hingga parah.
- Mewarisi empat gen yang bermutasi adalah hal yang jarang terjadi. Pasalnya, keadaan ini dapat mengakibatkan lahir mati.
2. Beta-Thalassemia
Terdapat dua gen yang terlibat dalam pembentukan rantai beta hemoglobin. Pengidapnya mendapatkan satu dari masing-masing orang tua. Kondisi yang dapat diwariskan, yaitu:
- Saat mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
- Jika ada dua gen yang bermutasi, tanda dan gejalanya bisa sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalassemia mayor atau anemia Cooley.
- Bayi dengan dua gen beta hemoglobin biasanya terlihat biasanya terlihat sehat saat dilahirkan. Tanda dan gejala kemudian muncul perlahan dalam dua tahun pertama kehidupan.
Faktor Risiko Thalassemia
Thalassemia merupakan penyakit keturunan, maka faktor risiko utamanya adalah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga. Seseorang bisa mendapatkannya jika salah satu atau kedua orang tua memiliki riwayat penyakit yang sama.
Ras dan etnis tertentu juga meningkatkan risiko penyakit ini. Misalnya, kelainan darah ini lebih rentan pada orang-orang Asia, Mediterania, dan keturunan Afrika-Amerika.
Gejala Thalassemia
Tanda dan gejala thalassemia akan bervariasi, tergantung jenis apa yang pengidapnya miliki dan tingkat keparahannya. Namun, penyakit ini dapat menunjukkan sejumlah gejala umum, antara lain:
- Kelelahan
- Kelemahan
- Kulit pucat atau kekuningan
- Deformitas atau perubahan bentuk tulang wajah
- Pertumbuhan lambat
- Pembengkakan perut
- Urin gelap. Namun, kondisi ini tak hanya menjadi indikasi thalassemia saja.